Autism Genome Project - AGP
Responsável: Astrid Vicente
O autismo é uma perturbação muito complexa, e por isso percebemos hoje que a identificação das alterações genéticas que contribuem para o seu aparecimento requerem o estudo de muitos pacientes e dos seus familiares. Cientistas e médicos de todo o mundo decidiram por isso unir esforços no sentido de associar recursos e competências que permitam progredir rapidamente na compreensão deste problema, formando o consórcio Autism Genome Project (AGP).
O AGP tem como objectivo identificar e caracterizar os genes do autismo. Numa primeira fase deste projecto, o AGP reuniu o maior banco genético mundial e levou a cabo uma extensa análise genómica para o mapeamento de genes de susceptibilidade para o autismo. Esta investigação foi realizada por 120 cientistas em mais de 50 instituições, representando 19 países que formaram o primeiro consórcio relacionado com a genética do autismo. Na segunda fase, agora a decorrer, o AGP pretende rastrear todo o genoma para identificar marcadores genéticos associados ao autismo utilizando uma tecnologia que permite efectuar uma análise com muito maior especificidade; esta técnica permitirá ainda a identificação precisa de variações no número de cópias sub-microscópicas existentes ao longo dos cromossomas (copy number variations, CNVs).
Os resultados obtidos com esta estratégia inovadora irão gerar hipóteses sobre genes do autismo, que serão confirmadas por sequenciação de genes em larga escala e por estudos funcionais. Eventualmente levarão à identificação das alterações genéticas que, por consequinte, levam a um aumento de susceptibilidade para o autismo. O poder estatístico sem precedentes gerado pela grande amostra populacional envolvida no AGP vai permitir confirmar o papel destes genes nas perturbações do espectro do autismo. Estes resultados terão impacto significativo na compreensão da contribuição genética para o autismo, e originarão linhas orientadoras para o desenvolvimento de tratamentos e intervenção mais específicos.
Se pretende obter mais informações acerca deste projecto consulte o sítio na internet:
http://www.insa.pt/sites/INSA/Portugues/ID/Paginas/AutismGenomeProject.aspx
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